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Epidermolysis bullosa (EB) ist eine genetisch bedingte Hautkrankheit, die je nach Subtyp autosomal-dominant oder -rezessiv vererbt wird. Ursache ist ein angeborener Schaden an eiweißbildenden Genen.[1] Die mechanische Verbindung zwischen den unterschiedlichen Hautschichten ist unzureichend ausgebildet, dadurch können je nach Subtyp Blasen und Wunden mit Narbenbildung entstehen (am und im ganzen Körper, z. B. auch Mund und Speiseröhre). Die Krankheit wird umgangssprachlich auch als Schmetterlingshaut bezeichnet.

Seit 1999 wird die EB nach Expertenkonsens in drei Hauptformen unterteilt, die in der Tabelle aufgeführt sind.[2] Die früher übliche Einteilung auf Grund molekularer Abnormitäten wurde wegen der ausgeprägten genetischen Vielfalt nicht mehr für sinnvoll gehalten.
Die Epidermolysis Bullosa ist nicht ansteckend, beeinträchtigt nicht die Intelligenz, führt aber zu mehr oder weniger schweren Behinderungen und kann zu frühzeitigem Tod führen. Mögliche Beeinträchtigungen und Folgen sind Unterernährung, Minderwuchs, Finger- und Zehenverwachsungen, Karies, Haarverlust, Bewegungsbehinderung, Hautkrebs und Schmerzen.

Die Behandlung beinhaltet die regelmäßige (mehrmals tägliche) Wundversorgung. Derzeit gibt es keine heilende Therapie. Die Gentherapie ist derzeit die einzige Hoffnung auf eine echte Heilung.