Болталка неочём (оффтоп)
Назад
ЯХочу собери
ИИ:Вот таблица с основными генами и хромосомами, которые связаны с признаками, о которых ты говорил (карликовость, врождённые пороки сердца, клинодактилия, седые волосы, нистагм и когнитивные нарушения). Она показывает, что эти проявления связаны с разными генами и синдромами, а не с одним «универсальным» геном.
---
# 🧬 Генетические синдромы и признаки
| Симптом / Признак | Возможный синдром / заболевание | Основные гены | Хромосома |
|------------------------------------|----------------------------------------|---------------|-----------|
| **Карликовость (низкий рост)** | Ахондроплазия | *FGFR3* | 4p16.3 |
| | Синдром Эллиса–ван Кревельда | *EVC*, *EVC2* | 4p16 |
| | Синдром Нунан | *PTPN11* | 12q24 |
| **Клинодактилия (искривлённые пальцы)** | Часто при синдроме Дауна | Трисомия 21 | Хромосома 21 |
| **Врождённые пороки сердца** | Синдром Нунан | *PTPN11*, *SOS1*, *RAF1* | 12q24, 2p22, 3p25 |
| | Синдром Эллиса–ван Кревельда | *EVC*, *EVC2* | 4p16 |
| | Длинный QT-синдром | *KCNQ1*, *SCN5A*, *KCNH2* | 11p15, 3p21, 7q36 |
| **Нистагм (врождённый)** | Ахроматопсия | *CNGA3*, *CNGB3* | 2q11, 8q21 |
| | Альбинизм | *TYR*, *OCA2* | 11q14, 15q12 |
| **Седые волосы (ранняя депигментация)** | Синдром Варденбурга | *PAX3*, *MITF*, *SOX10* | 2q35, 3p14, 22q13 |
| **Лёгкая умственная отсталость** | Синдром Дауна | Трисомия 21 | Хромосома 21 |
| | Синдром Мартина–Белл (Fragile X) | *FMR1* | Xq27.3 |
| **Психиатрические расстройства (шизоаффективное)** | Многофакторное, не один ген | Полигенное наследование | Разные |
---
## 📦 Вывод
- Все перечисленные признаки связаны с **разными генами и хромосомами**.
- Иногда они встречаются вместе в рамках **синдромов** (например, синдром Нунан или Эллиса–ван Кревельда), где сочетаются низкий рост, пороки сердца и когнитивные особенности.
- Но единый «один ген» для всех этих проявлений **не существует**.
---
Хочешь, я соберу для тебя **список редких синдромов, где одновременно встречаются низкий рост, пороки сердца и зрительные нарушения**, чтобы было видно, какие именно состояния могут объединять несколько твоих примеров?
Моя ФЛ Он и Она