МАМА :
не знаю, правда, что дальше делать, у нас тут всё меняется с каждым днём. Ситуация такая: пришёл анализ мочи, который мы ждали для подтверждения обменных болезней. Там были какие-то отклонения, но оказалось, что это от лекарств. А потом мы получили результат анализа на кариотипирование. Наши генетики, когда мы у них были ещё в октябре, анализ этот брать не стали, со словами: хромосомы вам считать не нужно, у вас там всё нормально. Генетик из Москвы всё же настояла на этом анализе, в итоге сдали мы его только в декабре. В пятницу пошли получать результат, уверенные, что там ни чего нет. А там - моносомия по короткому плечу 10й хромосомы . Что это значит, какие прогнозы, может ли это быть причиной такого нашего состояния, пока не сказали. Наш генетик в шоке, говорит впервые в его практике такое, чтобы внешне ни как не проявлялась эта патология. Предлагают перед поездкой пересдать анализ в Москве.
В общем, счёт я пока не оплачивала. Видимо, теперь надо разобраться сначала с этим, а потом решать. Может надо ехать в другую клинику. Или в Корк, но уже с этой информацией нам понадобиться другое обследование? Мы 31-го идём к генетику, он что-то разъяснит, может заключение напишет. Очень, надо сказать, "весёленькое" мероприятие перед Новым годом